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新生儿足血检查出串联质普阳性
补充说明:新生儿足血检查出串联质普阳性
2023-06-21 14:37
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新生儿足血检查出串联质谱技术阳性,提示新生儿可能有遗传性贫血、地中海贫血以及甲状腺功能减退症等疾病。
1、遗传性贫血
串联质谱技术可以检测新生儿血液中红细胞、白细胞、血小板、凝血因子等物质的含量,如果检查结果显示阳性,说明新生儿可能有遗传性贫血,建议做基因检测进一步确诊。如果是遗传性贫血,没有很好的治疗方法,建议对父母进行基因检测,避免下次怀孕时出现再次遗传。
2、地中海贫血
地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,如果新生儿检查出地中海贫血,建议遵医嘱对新生儿进行骨髓移植,可以根治该疾病。
3、甲状腺功能减退症
如果新生儿检查出甲状腺功能减退症,建议遵医嘱对新生儿进行甲状腺激素替代治疗,可以减轻新生儿的症状,维持正常的生长发育。
除此之外,还可能是先天性肾上腺皮质增生症等疾病导致的。建议如果确诊后,要及时在医生的指导下进行治疗。
2023-06-25 16:58
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。
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