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遗传性球形红细胞增多症产前能检查出来吗

发病时间:不清楚

遗传性球形红细胞增多症产前能检查出来吗

补充说明:遗传性球形红细胞增多症产前能检查出来吗

2010-08-06 23:03

遗传性球形红细胞增多症 缺陷 溶血性贫血 贫血 溶血性黄疸 脾大 胆石症 红细胞增多 手术 胎儿 羊水穿刺 脾切除术 睡眠

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精选回答(2)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

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遗传性球形红细胞增多症产前一般是能检查出来的。

遗传性球形红细胞增多症是一种溶血性贫血疾病,主要是由于红细胞膜先天性缺陷引起的,多考虑是红细胞内膜蛋白异常、红细胞内渗透压异常等原因导致的。在产前可以通过羊水穿刺检查、绒毛膜检测等相关的检查进行诊断。如果确诊患有该疾病,建议及早去医院进行检查,在医生的指导下通过脾切除术等手术的方式进行治疗,必要时通过异基因造血干细胞移植术等方式治疗,有利于控制疾病的发展。

在治疗期间要密切关注患者的病情状况,定期去医院复查,同时要养成良好的生活习惯,保证充足的休息和睡眠,保持愉快的心情。还要合理饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,以清淡的食物为主,避免吃生冷辛辣油腻刺激的食物。

2023-07-25 03:14

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王欧洋 主治医师 温州市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤、脑血管病、脑肿瘤、癫痫等神经系统常见疾病的诊治。

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针对你目前的情况,这个疾病是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征,可占红细胞的20%~40% ,少数可达到80%以上。手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。如果想要在产前把这个疾病检测出来,唯一的办法也就是做产前的基因检测。如果胎儿携带有这种染色体,那就是会发病的。

2018-10-10 19:58

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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。

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