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羊水穿刺确诊唐氏综合症可能误诊吗?

发病时间:不清楚

羊水穿刺确诊唐氏综合症可能误诊吗?

补充说明:羊水穿刺确诊唐氏综合症可能误诊吗?

2021-04-29 18:57

羊水穿刺 唐氏综合症 产前检查 胎儿 染色体异常 怀孕 羊水量 腹部 唐氏筛查 引产 手术 妊娠 发育

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

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羊水穿刺确诊唐氏综合症的概率一般不大,但仍然有一定的误诊概率。

羊水穿刺是一种产前检查项目,主要是用于诊断胎儿是否存在染色体异常的情况。通常在怀孕16周到20周时进行,此时胎儿的羊水量相对较多,在穿刺时不容易刺伤胎儿,而且穿刺的成功率相对较高,所以羊水穿刺确诊唐氏综合症的概率一般不大。但如果存在胎儿体位不佳、胎盘位置较低等情况,也可能会出现误诊的情况。

如果想要确诊是否患有唐氏综合症,还需要及时到正规医院的产科进行腹部B超检查、唐氏筛查等相关的检查进行判断。如果确诊患有该疾病,建议应及时在医生的指导下通过引产手术等方式终止妊娠,以免影响胎儿的正常生长和发育。

2022-08-26 17:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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