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小儿腺苷脱氨酶缺乏需要做哪些检查？小儿腺苷脱氨酶缺乏应怎么检查？
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏需要做哪些检查？小儿腺苷脱氨酶缺乏应怎么检查？
a******7 2011-06-03 15:36
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精选回答(1)
刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏（小儿ADA缺乏）为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。一般的酶缺乏都是非常容易诱发生长发育迟缓的状况，建议早期干预和治疗
2018-11-19 16:59
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医生回答(1)
阮颖 主治医师 三甲
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏有可能需要做以下检查，仅供参考：
ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。
1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。
2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。
3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。
X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。
2011-06-03 15:42
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