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小儿腺苷脱氨酶缺乏好不好治疗
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏好不好治疗
2024-05-27 09:49
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏不好治疗，因为该疾病是先天性遗传缺陷所致，目前无特效治疗方法。
小儿腺苷脱氨酶缺乏是一种遗传性疾病，由于基因突变导致腺苷脱氨酶功能缺失，使得嘌呤代谢异常，引起鸟嘌呤积累。这些堆积的鸟嘌呤会转化为尿酸，导致高尿酸血症和痛风发作。由于该疾病是由基因突变引起的，因此无法通过改变生活方式或服用药物来治愈。患者需要在医生指导下进行定期监测和管理，以预防并发症的发生。
针对该病的治疗需遵医嘱使用促红细胞生成素等促进造血的药物，以及应用抗感染药物防治感染，如阿莫西林、头孢曲松钠等。
对于小儿腺苷脱氨酶缺乏症，早期诊断和干预至关重要，可有效减少器官损伤和并发症风险。家长应注意关注孩子生长发育情况，定期进行相关检查，并在专业医师指导下进行治疗和护理。
2024-05-27 15:45
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
