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小儿先天愚型
补充说明：小儿先天愚型
2011-11-27 18:12
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小儿先天愚型是一种染色体异常导致的疾病。
小儿先天愚型是一种染色体异常导致的疾病，是小儿染色体病中最常见的疾病，是由于21号染色体出现异常，使得患儿出现智力发育障碍，通常患儿会出现明显的智力落后、生长发育迟缓等症状，还会出现明显的特殊面容，如表情呆滞、眼裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等。
如果确诊小儿先天愚型，应尽早进行治疗，以免耽误病情。可以在医生的指导下使用药物进行治疗，如维生素B12、叶酸等。如果药物治疗无效，可以通过手术进行治疗，如采用唐氏综合征引导型精子核型分析，为患儿提供生育指导。
2023-07-24 08:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
