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酪氨酸血症能治好吗急求答案

发病时间:最近一个月

酪氨酸血症能治好吗急求答案

补充说明:酪氨酸血症能治好吗急求答案

a******K 2012-10-03 17:14

酪氨酸血症 常染色体隐性遗传病 酪氨酸 延胡索 缺陷 琥珀 苯丙氨酸

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刘文进 医师 江西省新建县大塘中心卫生院

擅长:妇产科常见病,多发病

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病情分析:酪氨酸血症Ⅰ型.是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。
指导意见:你好,建议主要治疗方法是尼替西农及低酪氨酸及苯丙氨酸饮食疗法相结合。若治疗及时,患者的临床症状及生活质量可以明显得到改善。

2012-10-03 17:47

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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