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新生儿筛查TSH为弱阳性,PHE为阴性

发病时间:不清楚

新生儿筛查TSH为弱阳性,PHE为阴性

补充说明:新生儿筛查TSH为弱阳性,PHE为阴性

a******W 2012-10-29 08:15

TSH 甲状腺功能减退 甲状腺 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

提问

你好,根据您的描述,新生儿筛查TSH弱阳性,考虑存在先天性甲状腺功能减退的可能。先天性甲状腺功能减退,可引起呆小症等。建议进一步行甲状腺功能等相关检查,进一步排除甲状腺功能减退的可能。只是现在台湾新功能减退,必须积极服药治疗。同时每三个月到半年复查一次。PHE是苯丙酮尿症到时查指标阴性,表示没有问题。

2018-09-06 21:08

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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