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葡萄糖6磷酸脱氢酶(新生儿)g6pd阴

发病时间:不清楚

葡萄糖6磷酸脱氢酶(新生儿)g6pd阴

补充说明:葡萄糖6磷酸脱氢酶(新生儿)g6pd阴

a******W 2013-01-18 10:49

葡萄糖6磷酸脱氢酶 遗传代谢病 蚕豆病

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精选回答(2)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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你好,根据你的描述,这项检查可以排除新生儿的遗传代谢病即蚕豆病。建议在婴儿出生后三天,采取足跟血的纸片法进行用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,或者表现轻微时给予筛查,以得到早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

2019-01-17 21:47

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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

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病情分析:你好,通俗讲,葡萄糖6磷酸脱氢酶检查阴性,说明孩子是正常的。
指导意见:正确描写应该是:红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶检查阴性——正常。红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶阴性——不正常,说明缺乏这种酶。

2013-01-18 16:23

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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