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新生儿疾病筛查能查出脑白质营养不良吗？
补充说明：新生儿疾病筛查能查出脑白质营养不良吗？
a******6 2013-05-16 11:50
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精选回答(1)
本病是一组疾病，不知你两个弟弟是那一型，所以遗传方式也不一样，最常见的是肾上腺脑白质营养不良，又分二型，一种是较多见的X连锁贵传，是男性发病，女性正常，但有50%的是携带者，所以生儿子亦有50%的可能患病机率，另一种是常染色体隐性遗传，这样，你儿子遗病的机率很低，但再产前能够筛查的。如果宝宝已生，不是筛查，只要做血脂化验就可诊断了。祝你好运。
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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