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新生儿疾病筛查能查出脑白质营养不良吗?
补充说明:新生儿疾病筛查能查出脑白质营养不良吗?
a******6 2013-05-16 11:50
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本病是一组疾病,不知你两个弟弟是那一型,所以遗传方式也不一样,最常见的是肾上腺脑白质营养不良,又分二型,一种是较多见的X连锁贵传,是男性发病,女性正常,但有50%的是携带者,所以生儿子亦有50%的可能患病机率,另一种是常染色体隐性遗传,这样,你儿子遗病的机率很低,但再产前能够筛查的。如果宝宝已生,不是筛查,只要做血脂化验就可诊断了。祝你好运。
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。