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新生儿疾病筛查在电脑要怎么查
补充说明：新生儿疾病筛查在电脑要怎么查
a******S 2014-06-25 11:59
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精选回答(2)
你好！新生儿足跟血检查是一项必检项目，是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，一般在一个月左右会出检查结果，异常的话必须进一步检查明确诊断。结果查询有一定的差异，最好根据当地要求进行。
2018-10-09 10:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
