发病时间：不清楚
宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙
补充说明：宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙
a*******L 2016-09-13 22:14
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精选回答(3)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果足跟血检查未发现异常，可以排除苯丙酮尿症的可能性。
2018-09-03 22:27
举报你好，据你描述的情况，宝宝足跟血检查，包括苯丙酮尿症筛查，如果没有症状，不考虑有此病可能。
2016-09-13 22:18
举报苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，一般出生后做足跟血检查就可以判断，只要检查结果正常就可以排除。
2016-09-13 22:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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