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你好！！苯丙酮尿症最严重会在什么情况下
补充说明：你好！！苯丙酮尿症最严重会在什么情况下
a******4 2013-09-23 17:19
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这个病是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。
2013-09-23 17:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
