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先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症怎么治

发病时间:不清楚

先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症怎么治

补充说明:先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症怎么治

2021-11-07 14:26

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 酮症 脑电图异常 甲状腺素

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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

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先天性甲状腺功能低下有可能会导致呆小症的,所以需要及时进行治疗,而苯丙尿酮症则能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。所以及时的治疗,有助于恢复的。主要是补充甲状腺素类的药物,只要坚持正规治疗是可以避免发展为呆小症的,至于苯丙酮尿症是先天性的疾病,目前还并没有办法根治,需要控制好饮食。

2022-09-05 10:30

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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