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先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症怎么治
补充说明:先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症怎么治
2021-11-07 14:26
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先天性甲状腺功能低下有可能会导致呆小症的,所以需要及时进行治疗,而苯丙尿酮症则能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。所以及时的治疗,有助于恢复的。主要是补充甲状腺素类的药物,只要坚持正规治疗是可以避免发展为呆小症的,至于苯丙酮尿症是先天性的疾病,目前还并没有办法根治,需要控制好饮食。
2022-09-05 10:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。