发病时间：不清楚
先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
补充说明：先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
a******W 2014-11-12 18:29
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症均属新生儿筛查重点疾病，早期发现并规范干预，多数患儿预后良好。先天性甲状腺功能低下多因甲状腺发育异常或激素合成障碍所致，表现为喂养困难、黄疸延长、生长迟缓；苯丙酮尿症则因酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，未治疗可影响智力发育。两类疾病均通过新生儿足跟血筛查初步识别，确诊后需长期随访与饮食或药物管理。家长应按期带孩子复查，关注生长发育指标，保持积极心态，配合专业团队制定个体化方案，多数孩子能获得较好的生活质量。
2026-02-12 23:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
