发病时间：不清楚
苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下是遗传
补充说明：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下是遗传
a******4 2013-12-31 14:31
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精选回答(2)
你好，苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，属于遗传代谢性疾病。属于隐形染色体异常。会表现智力低下，精神状态异常等相关的异常体征。这种病，特别是先天性甲状腺功能低下在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。
2018-09-13 14:17
举报苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下是遗传性疾病，早期发现，早期诊断，早期治疗，可以正常发育
2013-12-31 14:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
