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新生儿脚底抽血查什么病,可以不抽吗

发病时间:不清楚

新生儿脚底抽血查什么病,可以不抽吗

补充说明:新生儿脚底抽血查什么病,可以不抽吗

a******5 2014-05-14 15:24

甲状腺 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

宋锐 医师 其他

擅长:常见疾病的治疗。

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是检查是否有甲状腺病变、苯丙酮尿症的,建议做一下检查,看是否有异常,根据检查选择治疗。

2014-05-14 15:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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