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新生儿足底血查染色体吗？
补充说明：新生儿足底血查染色体吗？
a******W 2019-07-19 20:01
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医生回答(1)
新生儿足底血是不能检查染色体的。新生儿足底血的筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查，主要是针对发病率较高，早期无明显症状，但有实验室阳性指标能够确诊，并且可以治疗的疾病。包括筛查甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。如果想要检查染色体，是需要进行专门筛查的。
2019-07-19 20:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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