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我家宝宝出生15天医院说苯丙酮偏高正常
补充说明：我家宝宝出生15天医院说苯丙酮偏高正常
a******5 2014-05-20 22:32
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精选回答(2)
您好，新生儿苯丙酮偏高需要排除本丙酮尿症。现在宝宝化验值偏高一点，不能确诊是苯丙酮尿症，一般大于4之后诊断价值高。建议不要担心，合理喂养一些观察，如果有什么不舒服，随时就诊。建议两周后再次复查。如果有明显增高的话，考虑苯丙酮尿症，需要积极治疗。
2018-08-14 13:51
举报你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的目前的结果基本上是属于正常的，一般是不需要特殊的处理等的，以及可以过一段时间再次的复查等，这样是比较安全有效的。
2014-05-21 05:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
