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您好,孩子六个月尿尿有骚味,还黄,请问
补充说明:您好,孩子六个月尿尿有骚味,还黄,请问
a******S 2014-06-19 20:43
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精选回答(1)
这种情况建议到医院检查一下血苯丙氨酸,要排除苯丙酮尿症的。此外,喝水少、出汗多也会有这种情况的。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。