发病时间：不清楚
小儿强直性肌营养不良综合征
补充说明：小儿强直性肌营养不良综合征
a******W 2014-07-27 16:32
小儿强直性肌营养不良综合征 强直性肌营养不良 肌肉 先天性肌强直 先天性副肌强直
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精选回答(1)
小儿强直性肌营养不良综合征是一种遗传性疾病，多在婴幼儿期起病，主要表现为肌肉无力、僵硬及运动发育迟缓，部分患儿可伴有面部肌肉受累。该病进展速度个体差异较大，早期识别并开展康复训练有助于改善运动功能。日常需关注喂养与呼吸情况，定期随访评估肌肉状态。多数患儿通过综合管理可维持较好的生活质量，具体预后需结合个体情况由专业团队判断。家庭照护中保持耐心与积极心态尤为重要。
2026-02-05 02:14
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肌强是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
2014-07-27 16:32
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
