发病时间：不清楚
小儿甲基丙二酸尿症
补充说明：小儿甲基丙二酸尿症
a******W 2014-07-27 17:18
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
林诗音 主治医师 三甲
提问
小儿甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢，从而引起的一系列临床症状。
小儿甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甲基丙二酸不能转化为琥珀酸，进而影响脂肪酸β氧化过程。这种代谢障碍使得甲基丙二酸及其衍生物在体内的积累，造成毒性作用。此病症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状，重症患者还可能出现反复感染、智力低下等现象。
常规实验室检查可见高乳酸血症、氨基酸尿、蛋白尿以及血液中甲基丙二酸水平升高。此外，还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括饮食调整和补充叶酸。饮食疗法需限制天然蛋白质摄入，以减少甲硫氨酸合成甲基丙二酸；叶酸可促进其代谢。对于急性脑水肿或惊厥发作，可遵医嘱使用抗惊厥药物如片。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院复查，同时注意营养均衡，避免食用含甲硫氨酸丰富的食物，如蛋类、肉类等。
2024-01-09 14:44
举报郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称 这个主要是属于遗传代谢性疾病 建议还是对症治疗
2014-07-27 17:18
举报向医生提问
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
