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Ⅱ型糖原贮积病
补充说明:Ⅱ型糖原贮积病
a******W 2014-07-27 19:26
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Ⅱ型糖原贮积病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏分解糖原的特定酶,导致糖原在肌肉等组织中异常堆积。典型表现包括运动后肌肉无力、易疲劳,部分类型可能影响呼吸肌功能。病情严重程度个体差异较大,起病年龄和进展速度因人而异。日常需注意适度活动、避免过度劳累,并定期随访监测肌肉及呼吸功能。通过合理管理,多数患者可维持较好的生活质量,具体方案应结合个体情况由专业团队评估制定。
2026-06-29 10:37
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。