发病时间：不清楚
戈尔伯杰综合征
补充说明：戈尔伯杰综合征
a******W 2014-07-27 22:50
戈尔伯杰综合征 β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 骨骼 侏儒 肝脾肿大
我要咨询
精选回答(1)
戈尔伯杰综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、智力低下、特殊面容和皮肤异常，通常由特定基因突变引起。
戈尔伯杰综合征是由于特定基因突变导致的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白质参与细胞生长、分化和代谢过程，其功能障碍影响身高发育和大脑发育。患者可能表现为身材矮小、智力低下、特殊面容，如厚嘴唇、大鼻子等，以及皮肤异常，如多毛症或色素沉着不均。
针对该疾病的诊断通常包括内分泌学评估、头颅MRI以评估脑部结构、血液中的生长激素水平检测以及基因分析。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养支持、生长激素替代疗法和行为疗法。必要时，可咨询专业医生的意见。
面对戈尔伯杰综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保患者的日常活动安全，并鼓励参加适宜的社交活动，促进身心健康。
2024-02-08 10:43
举报医生回答(1)
你好这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病
2014-07-27 22:50
举报向医生提问
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
