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红细胞肝性原卟啉症
补充说明：红细胞肝性原卟啉症
a******W 2014-07-28 17:30
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
红细胞肝性原卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏缺乏尿卟啉原脱羧酶导致原卟啉不能转化为血红素，进而引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
红细胞肝性原卟啉症是由于基因突变导致肝脏内尿卟啉原脱羧酶缺失或功能异常，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经毒性、皮肤病变以及肝脏损伤。患者可能经历皮肤瘙痒、皮疹、疲劳、头痛、失眠等症状，严重时可出现腹部疼痛、恶心呕吐等消化系统症状。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、脑电图检查、超声波检查等。血液生化检测可以评估患者的肝功能，尿液分析可用于检测是否存在卟啉代谢产物。该疾病的治疗包括减少光暴露、使用口服β胡萝卜素、应用氯喹等药物以降低皮肤对光线的敏感性。对于急性发作，静脉注射葡萄糖酸钙有助于缓解症状。
患者应避免阳光直射，日常生活中注意防晒，同时均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加重的食物，如酒精和某些特定药物。
2023-12-28 16:17
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。
2014-07-28 17:30
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