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红细胞原卟啉病换骨髓能好吗
补充说明：红细胞原卟啉病换骨髓能好吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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红细胞原卟啉病通过骨髓移植通常不能治愈。
红细胞原卟啉病是由于遗传因素导致的原卟啉Ⅸ合成酶缺乏，影响血红素生物合成过程，进而导致红细胞内原卟啉含量增高。骨髓移植并不能改变患者的基因型，也就无法纠正原卟啉Ⅸ合成酶的缺陷。该疾病需要通过其他方式如光疗法进行治疗。
除上述提及的主要原因外，还有其他可能的因素可能导致月经推迟，比如激素失调、卵巢囊肿等妇科疾病。这些情况下，如果患者有生育需求，建议咨询医生评估是否可以使用促排卵药物或进行促排卵治疗。
针对红细胞原卟啉病的治疗需谨慎考虑，并在专业医师指导下进行。定期监测血液中原卟啉水平以及皮肤变化，对于识别病情活动性及指导治疗至关重要。
2024-05-13 19:03
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原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
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