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红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀
补充说明：红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀
2024-05-13 18:44
红细胞生成性原卟啉病 遗传病 常染色体显性遗传病 发育 皮肤
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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红细胞生成性原卟啉病是常染色体显性遗传病，因为其病因与基因突变有关。
该疾病是由于原卟啉X合成酶基因突变，导致原卟啉X合成障碍，无法正常合成血红素，进而影响红细胞的发育和成熟。这种遗传方式是因为一个异常基因即可导致疾病，且异常基因以常染色体显性方式遗传给后代。
除了红细胞生成性原卟啉病外，还有其他可能导致皮肤光敏性的疾病，例如系统性硬化症、银屑病等。这些疾病也可能引起皮肤出现红斑、瘙痒等症状，但它们通常不伴随血液中增多的原卟啉。
对于红细胞生成性原卟啉病患者，避免日晒是非常重要的，可使用物理防晒措施如遮阳伞或衣物，并配合适当药物治疗如口服β胡萝卜素来降低皮肤对阳光的敏感性。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
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用于红细胞生成性原卟啉症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
