发病时间：不清楚
DMD和BMD产前基因检测
补充说明：DMD和BMD产前基因检测
2014-07-28 18:19
DMD和BMD产前基因检测 进行性肌营养不良 遗传病 肌萎缩 胎儿
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精选回答(2)
DMD和BMD产前基因检测是一种针对胎儿是否携带导致杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）和贝克氏肌肉萎缩症（BMD）的基因突变的检测方法。
这种检测之所以重要，是因为它可以帮助父母提前了解胎儿是否有可能患上这些严重的遗传性疾病，从而为家庭提供更多的决策时间和可能的治疗选择。这不仅关乎疾病的早期诊断，更在于通过产前干预，减少疾病对新生儿和家庭的影响。
产前基因检测通常通过羊水穿刺或绒毛取样等方法获取胎儿的遗传物质，然后通过分子生物学技术分析这些遗传物质中是否存在与DMD和BMD相关的基因突变。这一过程涉及对特定基因序列的识别和比对，以确定是否存在突变。这种检测不仅需要高度的专业知识和技能，还需要对遗传学有深入的理解。
当收到检测结果时，重要的是要理解这些结果的实际意义，并且客观看待它们。高风险的检测结果并不意味着胎儿一定会患病，因为基因检测只能识别出特定的基因突变，而不能完全预测疾病的临床表现。面对这样的结果，家庭应该寻求专业医生的进一步咨询，以获得更全面的指导。同时，避免自行解读结果，以免产生不必要的焦虑或误解。
【实用小贴士：】
1. 在进行DMD和BMD产前基因检测前，应详细了解检测的目的、过程及可能的结果。
2. 选择有资质的医疗机构进行检测，确保检测的准确性和安全性。
3. 检测结果出来后，应及时咨询遗传学专家或医生，以便获得专业的解读和建议。
4. 面对高风险结果时，保持冷静，遵循医生的建议，考虑进一步的诊断和可能的干预措施。
2025-11-28 09:57
举报根据所描述情况来看，这属于进行性肌营养不良症，是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。因此，这种情况可以通过产前基因检查发现异常。
2018-09-29 14:44
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DMD和BMD产前基因检测注意事项： 1.不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;
2.经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;
3. MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;
4. 一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。
2014-07-28 18:19
举报DMD和BMD产前基因检测介绍: 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型突变占6 % ,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ,单核苷酸改变占29 %。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。
2014-07-28 18:19
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杜氏进行性肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy，DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ，重复型突变占6 % ，还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ，单核苷酸改变占29 %。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
