发病时间：不清楚
新生儿Wilson-Mikity综合征
补充说明：新生儿Wilson-Mikity综合征
a******W 2014-07-29 14:38
新生儿Wilson-Mikity综合征 新生儿青紫 动脉导管未闭 心衰 窒息
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精选回答(1)
新生儿Wilson-Mikity综合征一般是指新生儿肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
新生儿肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变，导致肝脏中铜堆积，以肝脏损害为主，主要表现为肝硬化、脑部症状、眼部症状等。新生儿肝豆状核变性多见于近亲结婚的后代，主要通过基因检测进行诊断，确诊后可以在医生指导下使用青霉胺、曲恩汀等药物进行治疗。如果新生儿出现了肝性脑病，还可以遵医嘱使用乳果糖、拉克替醇等药物进行治疗。如果药物治疗的效果不佳，还可以在医生指导下通过肝移植手术进行治疗。
建议家长在日常生活中注意新生儿的护理，避免出现感染的情况，同时还需要注意合理饮食，适当增加营养摄入，有利于新生儿的生长发育。如果出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2018-10-06 10:14
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医生回答(2)
Wilson-Mikity综合征是一种罕见的先天性代谢疾病，由于有机阴离子转运子家族成员3A1基因突变导致胆汁酸合成障碍和排泄受损。
Wilson-Mikity综合征是有机阴离子转运体3A1基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码的蛋白质参与胆汁酸合成与代谢。基因突变干扰了胆汁酸合成过程，造成胆汁酸积累并影响其正常功能。婴儿可能出现皮肤黄疸、瘙痒、脂肪泻、呕吐和生长迟缓等症状。由于未结合胆红素水平持续升高，可引起皮肤黄疸；胆盐缺乏会影响小肠对脂肪的消化吸收，引发脂肪泻；胆盐在体内积聚可能导致瘙痒。
针对此疾病的实验室检测可能包括血清总胆红素测定、直接胆红素测定以及肝功能测试。影像学检查如超声波扫描可以评估肝脏和胆管结构是否异常。治疗通常采用低脂饮食配合口服胆酸补充剂以改善脂肪吸收。当症状严重时，可能需要光疗或药物治疗如拉克替醇来降低胆红素水平。
新生儿应保持良好的卫生习惯，避免接触已知过敏原，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，促进健康发育。
2024-01-11 17:55
举报发病原因尚未明确，可能有高浓度氧。机械正压通气损伤。慢性炎症。过多水盐摄入，即输液量过多。动脉导管未闭伴心衰。肺成熟度差。生产时窒息。应注意在抢救新生儿呼吸衰竭时氧浓度不可过高，机械通气时压力不可过大以避免肺损伤。注意避免水钠过量，及时纠正动脉导管未闭和适当抗生素防治感染。
2014-07-29 14:38
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本综合征主要发生于胎龄<32周及出生体重<1500g的早产儿;多在生后1周末或以后发病，因肺未成熟所致，部分肺泡因充气不良而萎陷，部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。
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治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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