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特纳-基泽二氏综合征
补充说明：特纳-基泽二氏综合征
a******W 2014-07-29 18:17
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精选回答(1)
特纳-基泽二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏鸟氨酸氨甲酰基转酶，影响了尿素循环，从而引起高氨血症和脑病。
特纳-基泽二氏综合征是由于鸟氨酸氨甲酰基转酶基因突变所致。该酶在尿素循环中起到关键作用，其缺失导致鸟氨酸累积，进而引发高氨血症。特纳-基泽二氏综合征主要表现为智力低下、生长迟缓、面容特殊以及癫痫发作等神经系统症状。
诊断特纳-基泽二氏综合征通常需要进行血液氨水平检测、脑电图检查以及头颅MRI成像等。治疗特纳-基泽二氏综合征主要是通过饮食控制和药物管理来降低氨负荷。限制蛋白质摄入并补充精氨酸有助于改善病情。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，确保充足的休息时间以支持身体恢复。
2024-03-02 12:33
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特纳-基泽二氏综合征临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全
，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
2014-07-29 18:17
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
