发病时间：不清楚
伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病
补充说明：伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病
a******W 2014-07-29 21:23
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精选回答(1)
伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为舞蹈样不自主动作、肌肉萎缩无力，以及血液中棘红细胞增多。该病多与特定基因突变相关，家族成员间发病风险存在差异，并非所有携带者都会出现典型症状。诊断需结合临床表现、血液涂片及基因检测综合判断。目前以对症支持和康复管理为主，个体病情进展速度不一，定期随访有助于及时调整照护方案。
2026-03-08 11:16
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神经棘红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病，又称为综合征，或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。该蛋白的功能是将脂肪分子从内质网膜上的合成部位转移到新的脂蛋白颗粒上。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常，脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏时，从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍，乳糜微粒的形成有缺陷，影响脂溶性维生素的吸收，血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时，神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。神经系统病变主要见于脊髓，后柱和周围神经有脱髓鞘病变。小脑皮质、脊髓前角细胞和大脑皮质可见神经元脱失。
2014-07-29 21:23
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
