发病时间：不清楚
小儿马-米二氏综合征
补充说明：小儿马-米二氏综合征
a******W 2014-07-30 02:38
综合征 小儿马方综合征 硫酸软骨素 先天性胸腺发育不全 甲状腺功能减低
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精选回答(1)
小儿马-米二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，早期识别与干预对改善预后较为关键。该病主要由基因突变引起，临床表现多样，常见喂养困难、发育迟缓及神经系统异常，个体差异较大。诊断需结合临床表现、生化检测及基因分析，部分患儿症状较轻，早期支持治疗有助于提升生活质量。日常需关注营养管理与定期随访，家庭配合对患儿成长有积极意义。
2026-02-10 18:25
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医生回答(1)
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，通过家族的连锁基因定位，可以从病人尿中脯氨酸排泄量增多来证明。本病基因通过家族的连锁定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结蹄组织纤维的结构和功能。可遗传。
2014-07-30 02:38
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
