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小儿拉森氏综合征症状
补充说明：小儿拉森氏综合征症状
2025-09-04 11:30
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小儿拉森氏综合征是一种罕见的先天性结缔组织发育异常疾病，主要影响儿童骨骼与关节系统的正常发育。该病由基因突变引起，临床表现为多发性关节脱位、特殊面容及手足畸形等特征性症状，需通过早期诊断和系统性治疗改善患儿生活质量。
患儿典型症状包括关节松弛与脱位，以膝关节、髋关节及肘关节最为常见，甚至出生时即可出现。关节稳定性差会导致步态异常和运动功能障碍。面部特征具有辨识度，如额头突出、眼距宽、鼻梁扁平，部分患儿伴有腭裂或听力障碍。手部畸形表现为手指细长、拇指过度伸展，足部可能出现内翻或外翻变形。骨骼异常还可见脊柱侧弯、胸廓畸形等，可能影响呼吸功能。部分病例存在心脏瓣膜异常或视力问题，需定期进行心脏超声和眼科检查。
诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测。X线可显示骨骼发育不良和关节位置异常，磁共振有助于评估软组织及神经受压情况。治疗需多学科协作，骨科重点通过支具、石膏固定或手术矫正关节畸形；康复治疗注重肌力训练和关节保护；心血管及呼吸并发症需相应专科干预。家长应关注患儿的运动能力发展，避免度活动，定期随访评估骨骼与关节状态。
2025-09-04 15:39
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关节脱位(dislocationofjoints)是指组成关节的各骨的关节面失去正常的对应关系。临床上可分损伤性脱位、先天性脱位及病理性脱位。 关节脱位后，关节囊、韧带、关节软骨及肌肉等软组织也有损伤，另外关节周围肿胀，可有血肿，若不及时复位，血肿机化，关节粘连，使关节不同程度丧失功能。
