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糖原贮积病Ⅱ型
补充说明：糖原贮积病Ⅱ型
a******W 2014-07-30 07:29
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医生回答(2)
张绅德 主治医师 三甲
提问
糖原贮积病Ⅱ型的诊断需进行肝脏活检。
肝脏活检能够直接观察到肝组织中的糖原沉积情况。通过取出一小块肝脏组织进行显微镜下检查，可以确定是否存在异常的糖原沉积，并且可以排除其他可能导致肝脏肿大的疾病。
如果患者有家族史或临床症状提示可能患有糖原贮积病，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
在诊断糖原贮积病Ⅱ型时，应避免空腹长时间运动，以免诱发低血糖等不良反应。
2023-12-30 10:00
举报林飞儒 主治医师 三甲
提问
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
预后
婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。
2014-07-30 07:29
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