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小儿胱氨酸病
补充说明：小儿胱氨酸病
a******W 2014-07-30 08:50
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿胱氨酸病一般是指胱氨酸尿症，是一种常染色体隐性遗传的胱氨酸代谢障碍性疾病，多为高胱氨酸尿引起，可导致患者出现生长发育迟缓、骨骼畸形、智力低下、精神行为异常等症状。
1、生长发育迟缓
患儿常表现为身材矮小、头发黄、皮肤白皙、精神萎靡等症状。
2、骨骼畸形
患儿常表现为骨骼畸形、身材矮小、智力低下等症状。
3、智力低下
患儿还可出现不同程度的智力低下，表现为记忆力差、注意力不集中等症状。
4、精神行为异常
部分患儿还可出现精神行为异常，如兴奋不安、情绪激动、攻击他人等。
5、尿路结石
患儿还可出现尿路结石，表现为腰痛、血尿、尿频、尿急等症状。
如果患儿出现上述症状，应及时到医院就诊，完善尿液检查、血液检查、X线检查等，明确诊断后，可在医生的指导下服用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。日常生活中，患儿应注意饮食调理，适当吃富含叶酸、胱氨酸的食物，如菠菜、甜菜、牛奶、鸡蛋、牛肉等。还要注意适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高抗病能力。
2014-07-30 08:50
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
2014-07-30 08:50
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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
