发病时间：不清楚
小儿黑斑息肉综合征
补充说明：小儿黑斑息肉综合征
a******W 2014-07-30 22:12
小儿黑斑息肉综合征 遗传病 黑斑息肉综合征 常染色体显性遗传病 错构瘤
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿黑斑息肉综合征表现为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道出血等症状，并伴随结肠内出现多个大小不一的息肉。
小儿黑斑息肉综合征是由于GNAS基因突变引起的常染色体显性遗传病。突变使黏膜神经内分泌细胞过度增生，进而形成黑色素沉着斑和肠道多发息肉。这些息肉可能因某些刺激因子发生炎症反应或溃疡，从而增加出血风险。
如果患者存在家族史，则其子女患此病的风险会相应增高。
建议定期进行胃肠镜检查以及皮肤检查，以监测病情变化和早期发现病变。同时注意饮食卫生，避免食用辛辣、油腻食物，减少消化道不适症状的发生。
2024-01-24 13:31
举报季沫怡 主治医师 三甲
提问
黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
2014-07-30 22:12
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复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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偶有胃痛、腹泻、恶心、食欲不振、胃部不适、胃肠道出血等反应。
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