发病时间：不清楚
支链酮酸尿症
补充说明：支链酮酸尿症
a******W 2014-07-31 11:50
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支链酮酸尿症是一种罕见的遗传代谢病，早期发现并规范管理，多数患者能获得较好生活质量。该病源于体内某些氨基酸代谢障碍，异常代谢物堆积可能影响神经系统，症状轻重个体差异较大。通过新生儿筛查可早识别，确诊后需在专业团队指导下进行长期饮食管理与定期监测。家属应保持信心，积极配合随访，关注患者生长发育情况，及时与医生沟通调整方案。
2026-02-09 10:06
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支链酮酸尿症是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
2014-07-31 11:50
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