发病时间：不清楚
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
补充说明：家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
a******W 2014-07-31 13:46
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型 高脂蛋白血症Ⅰ型 脂蛋白酶缺乏症 家族性高乳糜微粒血症 乳糜微粒
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家族性高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断需通过实验室检测包括空腹血浆总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇水平来确定。
此疾病与遗传有关，主要由LDL受体基因突变引起。这些基因突变导致LDL受体功能缺陷，使细胞内LDL转运减少，继而导致血清LDL水平持续增高。此外，由于LDL受体功能异常，肝脏摄取apoB含量增加，进一步促进其合成，因此血清apoB水平也升高。
患者还可出现黄色瘤、角膜环等皮肤或眼部特征，并可能伴随心血管疾病风险增加。这些症状通常在儿童时期开始显现，但有时直到成年才被发现。
对于家族性高脂蛋白血症Ⅱ型，重点是定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，以减少心血管疾病的风险。必要时，医生会根据具体情况考虑药物治疗，如他汀类药物。
2024-01-14 01:20
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高脂蛋白血症Ⅰ型 又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。症状体征 发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。
2014-07-31 13:46
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原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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