发病时间:不清楚
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
补充说明:家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
a******W 2014-07-31 13:46
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型 高脂蛋白血症Ⅰ型 脂蛋白酶缺乏症 家族性高乳糜微粒血症 黄瘤
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家族性高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断需通过实验室检测包括空腹血浆总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇水平来确定。
此疾病与遗传有关,主要由LDL受体基因突变引起。这些基因突变导致LDL受体功能缺陷,使细胞内LDL转运减少,继而导致血清LDL水平持续增高。此外,由于LDL受体功能异常,肝脏摄取apoB含量增加,进一步促进其合成,因此血清apoB水平也升高。
患者还可出现黄色瘤、角膜环等皮肤或眼部特征,并可能伴随心血管疾病风险增加。这些症状通常在儿童时期开始显现,但有时直到成年才被发现。
对于家族性高脂蛋白血症Ⅱ型,重点是定期监测血脂水平,避免高脂肪食物摄入过多,以减少心血管疾病的风险。必要时,医生会根据具体情况考虑药物治疗,如他汀类药物。
2024-01-14 01:20
举报高脂蛋白血症Ⅰ型 又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。症状体征 发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。
2014-07-31 13:46
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