发病时间：不清楚
尿黑酸病
补充说明：尿黑酸病
a******W 2014-08-01 16:19
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精选回答(1)
尿黑酸病是一种由于尿黑酸代谢障碍导致的罕见遗传性疾病。
尿黑酸病之所以重要，是因为它不仅影响患者的健康，还可能遗传给下一代，因此早期诊断和治疗对于控制病情发展至关重要。
尿黑酸病的发病机制在于患者体内缺乏尿黑酸氧化酶，这种酶负责将尿黑酸转化为其他无害物质。由于酶的缺乏，尿黑酸在体内积累，导致尿液、汗液和唾液呈现黑色，同时还会引起皮肤、角膜和巩膜的色素沉着。这种代谢障碍还会引发神经系统症状，如智力障碍、肌张力异常和运动障碍等。了解这种疾病的发病机制有助于医生选择合适的治疗方案，如使用维生素C和N-乙酰半胱氨酸等药物来减少尿黑酸的积累，从而缓解症状。
面对尿黑酸病的诊断结果，患者和家属应当客观看待这一疾病，理解其遗传特性，同时也要认识到目前的治疗方法并不能完全治愈疾病，只能缓解症状。在治疗过程中，需要密切关注患者的反应，避免过量使用维生素C，因为这可能会导致其他健康问题。同时，定期进行医学检查，监测病情变化，是管理尿黑酸病的关键步骤。
【实用小贴士：】
1. 定期进行尿液、血液等生化指标检查，以监测尿黑酸水平。
2. 遵医嘱使用维生素C和N-乙酰半胱氨酸，注意药物剂量，避免副作用。
3. 定期进行眼科检查，监测角膜和巩膜色素沉着情况。
4. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意营养均衡。
2025-09-24 13:09
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尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。
多发人群：婴幼儿、成年人
典型症状： 皮肤黑变 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 尿黑酸 钙化 色素异常
临床检查： 皮肤黑变 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 尿黑酸 钙化 色素异常
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 5000元）
黄连胶囊
清热燥湿，泻火解毒。用于湿热蕴毒所致的痢疾、黄疸，症见发热、黄疸、吐泻、纳呆、尿黄如茶、目赤吞酸、牙龈肿痛、或大便脓血。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的 呕吐，脂溢性 皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降 时维生素 B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长 期慢性感染、 发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄 嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴 肝硬 化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎 、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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益气养阴，补肾健骨，活血祛风。主治久痹之气阴两虚，肝肾不足。证见关节肿痛，屈伸不利或有畸形，气短乏力，腰膝酸软，午后潮热，自汗盗汗以及类风湿关节炎见上述症状者。
