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小儿锁骨颅骨发育不全综合征
补充说明：小儿锁骨颅骨发育不全综合征
a******W 2014-08-03 22:57
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要影响锁骨与颅骨发育。患儿常见锁骨缺如或部分发育，肩部活动范围可能偏大，颅骨骨缝闭合延迟，囟门闭合较晚。牙齿萌出也可能推迟，面部比例与同龄儿童存在差异。该病由基因变异引起，不同个体表现轻重不一，部分孩子日常生活受影响较小。确诊需结合影像学与遗传学评估，建议尽早就诊儿童骨科或遗传门诊，定期随访监测骨骼与牙齿发育，多数患儿经合理管理可维持良好生活质量。
2026-06-30 02:46
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
