发病时间：不清楚
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
补充说明：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
a******W 2014-08-04 22:37
我要咨询
精选回答(1)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失，影响红细胞膜稳定性和柔韧性，使其易于溶解。此外，这种缺乏还可能导致红细胞代谢障碍和能量产生不足，进一步加剧溶血。此病症可能伴随慢性贫血、黄疸、脾脏肿大等典型症状，严重时可出现急性溶血发作，伴有腰痛、发热等症状。
为确诊此病，医生可能会建议进行血常规、血生化、红细胞渗透脆性试验、高铁血红蛋白还原率测定以及基因检测等实验室检查。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁超载，以及定期监测和预防溶血发作。对于特定患者，骨髓移植可能是有效的长期治疗方法。
患者应避免食用含碘食物，如海带、紫菜等，以免加重溶血症状。同时，保持充足休息，避免剧烈运动，以减轻症状并促进身体恢复。
2024-03-04 12:15
举报相关问题
医生回答(1)
GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD，GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶，GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。
2014-08-04 22:37
举报向医生提问
葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
