发病时间：不清楚
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
补充说明：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
a******W 2014-08-05 17:49
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失，影响红细胞膜稳定性和柔韧性，使其易于溶解。这种溶血可能导致高铁血红蛋白血症，进一步加重溶血程度。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状，严重者可伴随生长迟缓、骨骼发育不全等并发症。
可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测来辅助诊断。其中，血常规可见平均红细胞体积增高，血清胆红素水平升高；而基因检测可以直接确定是否存在GPI基因突变。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁负荷，以及应用激素类药物如改善溶血状态。对于重型病例，可考虑脾切除术。
患者应避免食用含碘食物，以免诱发溶血反应，同时保持充足休息，避免感染，以减轻溶血症状。
2024-02-10 09:07
举报相关问题
医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD，GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶，GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失
2014-08-05 17:49
举报向医生提问
葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
多发人群：所有人
临床检查：红细胞葡萄糖磷酸异构酶
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
