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医生回答(2)

朱子强 主治医师 三甲

提问

小儿血液病的原因可能有遗传性溶血性贫血、范可尼贫血、镰状细胞贫血、巨球蛋白血症、白血病等,这些疾病可能导致红细胞数量或功能异常。由于血液病可能危及生命,建议立即带孩子到医院的血液科就诊。
1.遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血是由于特定基因突变导致红细胞结构异常或功能缺陷而引起的一种血液疾病。这些异常的红细胞容易被破坏,从而导致溶血。针对遗传性溶血性贫血的治疗可能包括输血、脾脏切除术或特定基因治疗。
2.范可尼贫血
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,由DNA修复基因突变引起,导致骨髓造血干细胞损伤和全血细胞减少。这会导致贫血、易感染和出血倾向。范可尼贫血的管理涉及定期监测和预防并发症,如使用抗生素预防感染,以及考虑骨髓移植等高风险手术。
3.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是由β珠蛋白基因突变引起的分子构象改变,使血红蛋白中的一个氨基酸残基被替代为缬氨酸,形成镰状血红蛋白。这种异常的血红蛋白使得红细胞变形能力降低,在缺氧时更易于凝结成镰状,导致血管阻塞和组织缺氧。镰状细胞贫血的治疗通常包括控制疼痛发作、预防感染和纠正贫血。例如,可以使用羟基脲来缓解疼痛发作,使用奎宁进行抗疟疾治疗。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种淋巴细胞恶性增殖性疾病,其特征是单克隆B淋巴细胞过度增生并产生大量无用IgM免疫球蛋白。高水平的IgM可以导致自身免疫性溶血性贫血。巨球蛋白血症的治疗可能需要化疗、靶向治疗或自体造血干细胞移植。
5.白血病
白血病是一组影响白血球的血液系统癌症,当骨髓中不成熟的白血球大量增生取代了正常的白血球,同时在骨髓以外的其他器官也会出现大量的白血细胞。这会导致正常造血功能受到抑制,同时还可能导致感染、出血和贫血等症状。白血病的治疗取决于类型和分期,可能包括化疗、放疗、靶向治疗或干细胞移植。
建议定期进行全血细胞计数、血红蛋白电泳分析、骨髓活检和基因检测以监测病情变化。患者应保持良好的营养状态,避免接触化学毒物,以减少对造血系统的进一步损害。

2024-01-17 21:30

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谢昌盛 主治医师 三甲

提问

血小板疾病是由于血小板数量减少(血小板减少症)或功能减退(血小板功能不全)导致止血栓形成不良和出血而引起的.
一般的话,血小板低有很多原因的,遗传只是一个方面,还有其他病因导致血小板低的。血小板低不会影响结婚生子的

2014-08-11 13:24

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