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新生儿苯丙氨酸是什么
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么
a******W 2014-08-13 22:38
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精选回答(2)
王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
新生儿苯丙氨酸一般是指新生儿苯丙氨酸检查，是一种检查新生儿是否患有苯丙酮尿症的方法。
新生儿苯丙氨酸检查是一种通过抽血化验的方式进行检查，可以检查新生儿体内的苯丙氨酸是否正常，从而判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的情况。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内代谢异常，导致血液中苯丙氨酸含量升高，新生儿可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果确诊为苯丙酮尿症，建议家长及时带新生儿去医院进行治疗，以免延误病情。
新生儿苯丙氨酸检查一般是在出生后的24小时内进行检查，如果新生儿没有出现苯丙氨酸偏高的情况，一般不需要进行特殊治疗。但如果新生儿出现苯丙氨酸偏高的情况，则需要及时在医生指导下进行治疗，可以口服四氢生物蝶呤，以增加体内苯丙氨酸的代谢，从而缓解症状。另外，在日常生活中，建议家长注意合理喂养新生儿，避免过量喂食，以免加重新生儿的胃肠道负担，引起腹胀、腹痛等不适症状，不利于新生儿的健康成长。
2018-12-25 10:35
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邓燕 主治医师 云南省精神病医院 三甲
擅长：泌尿外科的常见疾病如尿道炎，膀胱炎，肾病，结石等，男性、女性疾病及精神心理疾病等。
提问
新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在1.2到3.4,主要也是筛查的孩子的智力，偏高的话,患智力性疾病的可能性是比较大的。至于黄疸的问题，这个也是要检查看看的了，一般的话，可以考虑使用一些茵栀黄的，如果还是高，可以考虑一些蓝光的治疗的了，也是可以帮助改善的了。
2017-11-18 21:28
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医生回答(2)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
新生儿苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，在体内参与蛋白质合成，正常水平下对机体有益，偏高或偏低可能表明代谢异常或遗传代谢疾病。
新生儿苯丙氨酸是一种必需氨基酸，其浓度升高可能是由于基因突变导致的苯丙酮尿症。该疾病由PAH酶缺乏引起，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，进而积累并转化为有害物质。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退等症状，严重者可有呕吐、喂养困难等现象。
针对此情况，可以进行血苯丙氨酸测定、DNA分析等检测以确认诊断。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血液中的浓度。必要时，可在医生指导下使用BH4联合低苯丙氨酸配方奶进行治疗。
家长要定期监测孩子的苯丙氨酸水平，确保孩子得到适当的营养支持，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-02-06 10:42
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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