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新生儿苯丙氨酸高多少可以确诊
补充说明：新生儿苯丙氨酸高多少可以确诊
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
新生儿苯丙氨酸浓度超过12.9μmol/L，可以初步诊断为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内苯丙氨酸的正常代谢过程中，需要各种酶的参与，如果缺乏某种酶，就会影响苯丙氨酸的代谢，导致血液中苯丙氨酸的浓度升高，如果新生儿血液中苯丙氨酸浓度超过12.9μmol/L，可以初步诊断为苯丙酮尿症。新生儿出生后如果出现皮肤干燥、毛发黄染、智力低下等症状时，应及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断后，可以在医生的指导下进行针对性治疗。
苯丙酮尿症的新生儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗，同时还需要注意低苯丙氨酸饮食，可以给新生儿吃一些低苯丙氨酸的奶粉，同时还需要定期到医院进行复查，监测血液中苯丙氨酸的浓度。
2022-04-24 02:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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