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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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新生儿Wilson病是由于ATP7B基因突变引起铜代谢紊乱,导致铜在体内积聚而引起的疾病。
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病,由于ATP7B基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常,使铜无法正常运输出肝细胞,造成铜在体内积累。当新生儿存在ATP7B基因突变时,会引起铜蓝蛋白合成不足,导致铜在体内的分布异常,进而引发相应的临床症状。
如果新生儿出现呕吐、嗜睡、角弓反张等神经系统症状,应考虑是否存在电解质紊乱。因为电解质失衡可能导致神经肌肉兴奋性增高,从而引起上述症状。
面对新生儿威尔逊病,家长需密切监测孩子的病情变化,定期带孩子到医院进行铜含量检测以及相关生化指标检查,以确保治疗效果和及时发现潜在并发症。

2024-03-05 02:27

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李成希 主治医师 三甲

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本综合征多发生在早产儿,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。多在生后1周末或以后发病,以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。

2014-08-15 21:04

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新生儿Wilson-Mikity综合征 (未成熟儿间质性肺纤维化,新生儿肺成熟障碍,新生儿囊性肺气肿综合征)

本综合征主要发生于胎龄<32周及出生体重<1500g的早产儿;多在生后1周末或以后发病,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。

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