发病时间：不清楚
皮肤松弛症早老症
补充说明：皮肤松弛症早老症
a******W 2014-08-20 18:22
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精选回答(1)
皮肤松弛症早老症是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为皮肤过早老化、皱纹增多和胶原蛋白减少，通常伴有其他系统器官的异常。
皮肤松弛症早老症是由于基因突变导致的表皮生长因子受体（EGFR）过度活化，引起细胞增殖和角质形成异常，进而引发皮肤提早衰老的现象。患者可能出现皮肤干燥、粗糙、失去弹性，伴随出现脱发、牙齿脱落等症状。此外还可能有心血管、骨骼等多系统的异常表现。
该疾病的诊断可通过实验室检查如血液中的EGFR水平检测、组织病理学检查以及基因检测来确定。针对皮肤松弛症早老症的治疗方法包括使用外用抗皱产品如肉毒素注射和填充剂，以及口服维生素C和E以支持皮肤健康。对于特定的症状，可考虑光动力疗法或激光治疗。
建议患者避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时涂抹防晒霜并佩戴太阳镜保护眼睛。同时，均衡饮食，富含抗氧化剂的食物如深色蔬菜和浆果有助于减缓皮肤老化过程。
2024-01-14 02:53
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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