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血友病的发现
补充说明：血友病的发现
a******W 2014-08-24 01:32
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精选回答(1)
血友病可以通过实验室检查中凝血功能检测来诊断，通常在出现出血倾向、关节肿胀、肌肉疼痛、皮肤瘀斑或血尿等症状时进行。由于该疾病可能引起严重出血，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.出血倾向
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，由于基因突变导致凝血因子缺乏，尤其是Ⅷ因子和IX因子。这些因子对于血液凝固至关重要，缺乏会导致轻微创伤后长时间出血。出血通常发生在受伤或手术后，可能伴有自发性出血，如牙龈出血、皮下出血等。
2.关节肿胀
血友病患者凝血功能异常，容易出现关节腔内出血，导致关节积液增多而引发关节肿胀的情况发生。肿胀通常出现在膝关节、踝关节等负重较大或活动频繁的关节中，伴随关节僵硬和疼痛。
3.肌肉疼痛
当血友病患者凝血功能下降时，可能会导致肌肉微血管破裂出血，从而引起肌肉疼痛的症状。疼痛可局限于一处或多处肌肉，运动后加剧，休息后缓解。
4.皮肤瘀斑
血友病患者的凝血功能存在缺陷，轻微外伤后就会有出血不止的现象，此时会形成皮下的瘀斑。瘀斑通常不痛，但有时会自行消退，也可能持续数周。
5.血尿
血尿是由于凝血因子缺乏导致肾小球毛细血管通透性增加所致。血尿可能呈间歇性，严重时可能出现肉眼可见的红色尿液。
针对血友病的诊断，可以进行凝血功能检测、基因检测以及影像学检查，如超声波检查。治疗措施包括替代疗法，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ以补充患者体内缺失的凝血因子。患者应避免剧烈运动，注意保护受损部位，同时定期监测并预防出血事件。
2024-01-07 22:50
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医生回答(1)
血友病治疗可使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换。祝你健康！
2014-08-24 01:32
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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