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新生儿疾病筛查有哪些项目
补充说明：新生儿疾病筛查有哪些项目
2014-08-26 00:11
新生儿疾病筛查 性疾病 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下
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精选回答(3)
新生儿疾病筛查主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病的筛查。
1、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱，从而引起的全身性低代谢综合征。新生儿筛查主要是对甲状腺功能进行检查，可以发现新生儿是否存在甲状腺功能减退症。如果确诊为甲状腺功能减退症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿筛查主要是对新生儿的苯丙氨酸进行检查，以便早期发现、早期治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病，会导致新生儿出现皮肤色素沉着、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。新生儿筛查主要是对新生儿的肾上腺皮质激素进行检查，以便早期发现、早期治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性疾病，是由于遗传因素导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而引起的一种疾病。其主要表现为新生儿黄疸、贫血、血红蛋白尿等。新生儿筛查主要是对新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶进行检查，以便早期发现、早期治疗。
5、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病。其主要表现为心悸、出汗、体重减少、食欲亢进、易激动等。新生儿筛查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查，以便早期发现、早期治疗。
如果新生儿进行疾病筛查后出现异常结果，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-03-07 13:47
举报你好，新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。建议通常情况下，筛查基本上是包括乙肝病毒的。
2018-12-25 18:21
举报新生儿疾病筛查一般会筛查一些遗传性疾病，还有一些其他的一些听力，视力的，相应的疾病的，那么一般也会筛查一些传染性疾病的，那么一般来说，经过这种筛查之后，如果是健康正常的话就没有关系，根据具体的情况来进行分析和治疗的的。
2018-07-30 06:09
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医生回答(2)
这种情况一般考虑是不一样的，这一般是需要注意复查的，一定要注意不要过于劳累，禁酒，不要吃肝损害的药物。多喝水多吃蔬菜水果。如果要吃可以吃点:复方维生素B 维生素C 肌苷片 保肝治疗
2014-08-26 00:11
举报你好，新生儿疾病筛查主要是想测试有没有先天性遗传代谢性疾病，因为这些疾病在刚出生时是不显示出来的，到后面才会发现异常，但如果及早发现及早治疗，就可以避免疾病发生，所以新生儿疾病最常见的筛查项目为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，其余的根据不同地区选择项目不同。
2014-08-26 00:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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