发病时间:不清楚
遗传性多发性神经炎
补充说明:遗传性多发性神经炎
a******W 2014-08-26 21:41
多发性神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎 神经 维生素E 维生素A
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遗传性多发性神经炎是一种由基因变异引起的周围神经慢性进行性损害,症状轻重与发病年龄存在明显个体差异。该病常表现为四肢远端对称性无力、麻木或感觉减退,部分类型可伴随足部畸形或听力问题。确诊需结合家族史、神经传导检查及基因检测,不同基因型进展速度不一。日常注意足部护理、避免外伤和过度劳累,定期随访有助于延缓功能下降。多数患者通过科学管理可维持较好的生活质量,具体预后因人而异,建议在专科医生指导下制定个体化方案。
2026-03-10 12:02
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遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。